صفحة ٦٤
2.12 الاختلالات الوراثية Genetic Disorders
نص قرائي
في بعض الأحيان تؤدي الطفرات إلى تغيير في تسلسل نيوكليوتيدات لجين معين، بحيث يتم تغير التعليمات الخاصة (الشيفرة الوراثية) لصنع بروتين ما، وبالتالي يكون الناتج إما بروتيناً غير فعال لعدم بناء هذا البروتين بالشكل الصحيح أو عدم تصنيعه، كما تحدث أيضاً تغيرات في تركيب الكروموسومات وعددها، وهذا يؤدي إلى إمكانية حدوث حالة مرضية تسمى الاختلال الوراثي.
الطفرات الكروموسومية: وهي على نوعين:
أولاً: تغيير في تركيب الكروموسوم Alteration in Chromosome Structure
نص قرائي
أنظر الشكل (15) وألاحظ أنواع التغير في تركيب الكروموسومات.
شكل (15): طفرات التغير في تركيب الكروموسوم
يوضح الشكل أربعة أنواع من التغير في تركيب الكروموسوم: الحذف، والتكرار، والانقلاب، والانتقال.
ثانياً: تغيير في عدد الكروموسومات Alteration of Chromosome Number
نص قرائي
عندما يكون هناك تغيير في عدد الكروموسومات فإنه سوف يؤدي إلى أنواع مختلفة من الاختلالات الوراثية، وهي على النحو الآتي:
أ- حالات عدم الانفصال Nondisjunction
نص قرائي
يحدث في بعض الحالات عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المتناظرة عن بعض أثناء الدور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف، أو عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقة عن بعض في الطور الانفصالي الثاني، وينتج عن ذلك تكون غاميت يحوي نسختين من الكروموسوم نفسه، وغاميت آخر لا يحتوي على أية نسخة من هذا الكروموسوم، وعند الإخصاب وتكوين البويضة المخصبة (الزايغوت) تظهر الحالات الموضحة في الشكل (16)، وهي: